Alfa-1-antitrüpsiin (AAT) on ensüüm, mille peamine ülesanne on kaitsta kopse proteinaaside eest ning takistada seeläbi kudede kahjustamist. AAT puudulikkus on pärilik haigus, mis mõjutab maksas toodetava AAT taset veres.

AAT puudulikkust seostatakse peamiselt mutatsioonidega seda valku kodeerivas SERPINA1 geenis. Z- ja S-alleelid on kaks kõige tavalisemat AAT puudulikkust põhjustavat mutatsiooni. Need mõjutavad valgu struktuuri ja funktsiooni ning võivad viia valgu kogunemiseni kopsudesse ja maksarakkudesse ning AAT vähenenud aktiivsuseni kopsude kaitseks.

Antud mutatsioonid võivad suurendada inimese riski kopsuhaiguste, eriti kopsuemfüseemi ja kroonilise obstruktiivse kopsuhaiguse (KOK), tekkeks. Samuti võivad mutatsioonid mõjutada maksafunktsiooni ning mõnel patsiendil võib välja kujuneda maksatsirroos.

Näidustus: Alfa-1-antitrüpsiini puudulikkuse kahtlus, diagnoosi kinnitamine

Uuritavad mutatsioonid:

• SERPINA1 geeni p.E342K mutatsioon (G>A) ehk Z alleel;
• SERPINA1 geeni p.E264V mutatsioon (A>T) ehk S alleel.

Uuritav materjal: EDTA veri

Analüüsimeetod: Real-time PCR (reaal-aja polümeraasi ahelreaktsioon)

Tulemus: Analüüsi vastus sisaldab vastavalt uuringule relevantset leidu (genotüüp, haplotüüp vm) ja selle täpsemat tõlgendust.

Apolipoproteiin E (APOE) on valk, millel on oluline roll lipiidide transpordis ja ainevahetuses. APOE geneetilised polümorfismid on seotud erinevate terviseriskidega, näiteks Alzheimeri tõvega.

APOE valku kodeeriv geenasub kromosoomis 19q13.2. Polümorfisme esineb geeni koodonites 112 ja 158, mille tulemusena on nendes positsioonides aminohappeks kas tsüsteiin või arginiin. Sõltuvalt aminohappest eristatakse kolme alleeli: E2, E3 ja E4, mis moodustavad kuus erinevat genotüüpi: E2/E2, E2/E3, E2/E4, E3/E3, E3/E4, E4/E4.

ApoE genotüpiseerimise peamine eesmärk on eelkõige leida need E4 alleeliga isikud, kelle haigusriski saab vähendada madala rasvasisaldusega ja/või madala kolesteroolisisaldusega dieediga.

E4 alleel on ka üks Alzheimeri tõve geneetiline riskitegur. Selle alleeli omamine ei tähenda, et kandja elu jooksul kindlasti Alzheimeri tõvesse haigestub, vaid suurendab selle haiguse tekke riski. Kuna aga Alzheimeri tõvesse haigestub vaid väike osa E4 alleeliga inimestest, ei soovitata genotüpiseerimist tervetel inimestel haigusriski ennustamiseks. Lisaks kasutatakse E4 alleeli tuvastamist dementsuse sümptomitega patsientide uurimisel muude diagnostiliste meetodite toetamiseks.

Haruldase E2/E2 genotüübiga inimestel on oht raske III tüüpi hüperlipoproteineemia tekkeks.

Näidustus: Kolesterooli ainevahetusega seotud haigused, III tüüpi hüperlipoproteineemia. Koronaararterite haiguse ja Alzheimeri tõve etioloogia selgitamine.

Uuritavad mutatsioonid:

• p.C112R tsüsteiin muutub arginiiniks (T>C)
• p.R158C arginiin muutub tsüsteiiniks (C>T)

Uuritav materjal: EDTA veri

Analüüsimeetod: Real-time PCR (reaal-aja polümeraasi ahelreaktsioon)

Tulemus: Analüüsi vastus sisaldab vastavalt uuringule relevantset leidu (genotüüp, haplotüüp vm) ja selle täpsemat tõlgendust.

CYP2C9 on maksaensüüm, mis osaleb mitmete ravimite metabolismis. Antud ensüümi puhul on näidatud märkimisväärset geneetilist variatsiooni, millest tulenevalt võib olla ravimi metabolism aeglustunud, tõstes omakorda ravimi tõhusust. Sellisel juhul tuleks üle vaadata teatud ravimite määratavad doosid. Enne sclerosis multiplex’i ravi alustamist siponimoodiga, tuleb patsiendid genotüpiseerida CYP2C9 suhtes, et määrata CYP2C9 aktiivsus¹.

Kõige rohkem esineb inimestel *1, *2 ja *3 alleelide variatsioone, millest *2 ja *3 omavad suurimat tähtsust metabolismis.

Näidustus: Siponimoodi ravi määramine sekundaarse progresseeruva sclerosis multiplex’i korral.

Uuritavad mutatsioonid: määratakse variandid rs1799853 C430T ja rs1057910 A1075C

Uuritav materjal: EDTA veri

Analüüsimeetod: Real-time PCR (reaal-aja polümeraasi ahelreaktsioon)

Tulemus: Analüüsi vastus sisaldab vastavalt uuringule relevantset leidu (genotüüp, haplotüüp vm) ja selle täpsemat tõlgendust.

Farmakogeneetika abil saab tuvastada geneetilisi variatsioone, mis mõjutavad medikamentoosse ravi tulemust. Patsiendi farmakogeneetiline profiil on unikaalne ja elu jooksul ei muutu. Seega on patsiendi individuaalsete omaduste arvestamine ravimite valimisel ja annustamisel oluline osa kaasaegsest ja oskuslikust ravimite väljakirjutamisest. Testi tulemused aitavad prognoosida ravimite mõju patsiendile ning manustada ravimeid senisest ohutumalt ja tõhusamalt.

Ulatuslik farmakogeneetiline paneel uurib üle 20 geeni, mis seotud üle 200 ravimi toimeaine metabolismiga. Paneeli on valitud geenid, mille variatsioonid mõjutavad paljude ravimite ainevahetust. Tsütokroom P450 (CYP) on peamine ensüümide süsteem, mis osaleb ravimite metabolismis. CYP-ensüüme on mitu ja erinevad ravimid metaboliseeruvad erinevate CYP-ensüümide toimel. Teatud ravimite metaboliseerimine nõuab isegi mitme ensüümi toimet (nt varfariin, mida metaboliseerivad nii CYP2C9 kui ka VKORC1). Lisaks CYP-ensüümide mutatsioonidele uurib paneel variatsioone, mis on seotud ravimite kõrvaltoimete suurenenud riskiga (nt SLCO1B1 ning faktorid FV ja FII) ning sisaldab ka nt vähivastaste ravimite ainevahetuses olulisi TPMT ja DPYD geene.

Paneeli kasutamine on tõhusam kui üksikute geenide/variatsioonide eraldi uurimine. Laiendatud paneel hõlmab enam kui 100 ravimit, mille toime sõltub oluliselt patsiendi enda geneetikast.

Uuritavad geenid: vt siit.

Näidustus: Ravimravi alustamine, sobiva annuse määramine. Kahtlus ravimite efektiivsuses. Ravimi kõrvaltoimete ennetamine.

Uuritav materjal: EDTA veri, suulimaskestakaabe

Säilitamine ja transport: Materjal saata laborisse toatemperatuuril võimalikult kiiresti. Säilib toatemperatuuril 24 h; 2-8 °C 5 päeva; kauem sügavkülmutatult.

Analüüsimeetod: Real-time PCR (reaal-aja polümeraasi ahelreaktsioon), TaqMani tehnoloogia. SNP variatsioonid tuvastatakse OpenArray mikrokiibil ja CYP2D6 geeni deletsioonid/duplikatsioonid TaqMan keemiaga. Uuring ei tuvasta uuritavate geenide haruldasi variatsioone ega haruldasi modifikatsioone CYP2D6 geenis, mis võivad mõjutada ainevahetuse kiirust.

Tulemus: Uuringu kohta väljastatakse põhjalik raport. Tõlgendamine toetub Abomics Oy andmebaasile GeneRx, mis sisaldab mitmest erinevast teadusallikast kokku pandud teavet geenide mõju kohta ravimite efektiivsusele ja ohutusele, sealhulgas fenotüüpspetsiifilisi soovitusi koos annustamisjuhistega.

Vaata ka farmakogeneetika DNA paneeli arsti meelespead SIIN ja farmakogenetika veebilehte SIIN.

Lisainfo

Inimese koesobivuse antigeenid (human leukocyte antigen, HLA) moodustavad peamise koesobivuskompleksi (MHC) rakkude pinnal. Nende antigeenide ülesandeks on tunda ära organismi sattunud võõras bioloogiline materjal ning käivitada ja reguleerida immuunsüsteemi. Tegemist on teadaolevalt kõige polümorfsemate valkudega, mille geenid paiknevad 6. kromosoomis.

HLA-B27 alleeli kandjatel on mitu korda suurem tõenäosus haigestuda anküoliseerivasse spondüliiti kui seda alleeli mitteomavatel inimestel.

Anküoliseeriva spondüliit (AS) on krooniline tervet organismi haarav põletikuline, peamiselt kogu lülisammast kahjustav liigesehaigus. Haigus kulgeb ühtlaselt kroonilisena või perioodiliste ägenemistega. AS on sageli perekondlik haigus, olulisim ja enim uuritud seos esineb spondüloartropaatia ja HLA-B27 alleelide vahel.

Näidustus: Spondüliidi kahtlus, krooniline seljavalu.

Uuritav materjal: EDTA veri

Analüüsimeetod: Real-time PCR (reaal-aja polümeraasi ahelreaktsioon) + hübridisatsioonanalüüs (Luminex xMAP®)

Tulemus: Analüüsi vastus sisaldab vastavalt uuringule relevantset leidu (genotüüp, haplotüüp vm) ja selle täpsemat tõlgendust.

HLA-DQ tähistab leukotsüütide antigeene, mis kuuluvad HLA klass II süsteemi ja osalevad immuunsüsteemi reaktsioonides, esitades antigeene T-rakkudele. Tsöliaakiahaigetest 90-95% on HLA-DQ2 positiivsed, ülejäänutest pooled on HLA-DQ8 positiivsed. Ainult nende alleelide tuvastamine ei ole piisav haiguse diagnoosimiseks, küll aga aitab nende tuvastamine hinnata tsöliaakiasse haigestumise riski. 

HLA-DQ2 ja HLA-DQ8 geenide poolt kodeeritud antigeene esitlevad retseptorid seonduvad gliadiiniga oluliselt tugevamini kui ülejäänud retseptorite isovormid. HLA-DQ2 ja HLA-DQ8 retseptorite isovormid aktiveerivad suurema tõenäosusega T-lümfotsüüte ning algatavad autoimmuunse protsessi. 

Tsöliaakia ehk gluteensensitiivne enteropaatia on autoimmuunne geneetilise eelsoodumusega peensoole limaskesta haigus. Haigust iseloomustab krooniline peensoole limaskesta põletik koos hattude atrofeerumise ning malabsorptsioonisündroomi tekkega. 

Näidustus: Kahtlus tsöliaakia esinemisele 

Uuritav materjal: EDTA veri  

Analüüsimeetod: Real-time PCR (reaal-aja polümeraasi ahelreaktsioon)

Tulemus: Analüüsi vastus sisaldab vastavalt uuringule relevantset leidu (genotüüp, haplotüüp vm) ja selle täpsemat tõlgendust.

Laktoositalumatus on ainevahetuslik häire, mille põhjuseks on piimasuhkrut (laktoosi) lagundava ensüümi laktaasi puudulikkus ehk hüpolaktaasia. Laktaasi abil lagundatakse laktoos soolestikus glükoosiks ja galaktoosiks, mis imenduvad läbi sooleseina vereringesse. Hüpolaktaasia korral on laktoosi lõhustamine ja imendumine häiritud ning see võib põhjustada kõhuvaevusi (kõhuvalu, -puhitust, -krampe, -lahtisust jne).

Hüpolaktaasia geneetiline diagnostika on oluline kõhuvaevustega inimestel, kel võib oletada laktoosi talumatust. Hüpolaktaasia võib olla primaarne või sekundaarne.

Primaarne hüpolaktaasia on geneetiliselt päritav seisund, mida esineb umbes 20-30%-l Eesti elanikkonnast. Neil inimestel hakkab 5. ja 20. eluaasta vahel laktaasi aktiivsus vähenema, tekib suhteline või absoluutne laktaasi puudulikkus. Enamasti säilub laktaasi aktiivsusest 50-70%, samas ei pruugi mitte kõigil hüpolaktaasiaga isikutel laktoosi kliinilist talumatust tekkida.

Sekundaarne hüpolaktaasia on tingitud peensoole ajutistest kahjustustest või gastrointestinaalsetest haigustest nagu tsöliaakia, Crohn’i tõbi, ärritatud soole sündroom jne. Sekundaarset hüpolaktaasiat antud geneetiline test ei tuvasta.

Organismi tegelikku laktoosi omastamise võimet saab täpsemalt hinnata laktoosi taluvuse proovi abil (P-Lac-TT).

Uuritavad mutatsioonid: Hüpolaktaasia geneetilise analüüsiga tuvastatakse laktaasi sünteesi reguleerivas LCT geenis ühenukleotiidset asendust (rs4988235, tuntud ka kui -13910C>T).

Näidustus: Kahtlus primaarsele hüpolaktaasiale

Uuritav materjal: Suulimaskesta kaabe või EDTA veri

Analüüsimeetod: Real-time PCR (reaal-aja polümeraasi ahelreaktsioon) + hübridisatsioonanalüüs (Luminex xMAP®)

Tulemus: Analüüsi vastus sisaldab vastavalt uuringule relevantset leidu (genotüüp, haplotüüp vm) ja selle täpsemat tõlgendust.

Jodotüroniini deiodinaas tüüp 2 (DIO2) geen kodeerib ensüümi, mille funktsioon on muuta türoksiin (T4) hormoonid trijodotüroniin (T3) hormoonideks ning vastutada kilpnäärmehormoonide tasakaalu ja aktiivsuse eest kehas.

DIO2 kõige sagedasem mutatsioon on rs225014 T>C (T92A) ehk tümidiini (T) muutumine tsütosiiniks (C), mille tulemusena muutub koodonis 92 aminohape treoniin alaniiniks (Thr92Ala).

Mutatsioon rs225014 T>C võib mõjutada DIO2 ensüümi aktiivsust ja seeläbi kilpnäärmehormoonide tasakaalu kehas. See on peamiselt seotud kilpnäärme alatalitlusega ehk hüpotüreoosiga.

Antud analüüs ei ole mõeldud esmaseks hüpotüreoosi diagnoosimiseks.

Näidustus: Kilpnäärme alatalitlus

Uuritavad mutatsioonid: rs225014 T>C (T92A)

Uuritav materjal: EDTA veri

Analüüsimeetod: Real-time PCR (reaal-aja polümeraasi ahelreaktsioon)

Tulemus: Analüüsi vastus sisaldab vastavalt uuringule relevantset leidu (genotüüp, haplotüüp vm) ja selle täpsemat tõlgendust.

Fragiilse X-i sündroom (FXS) on kõige sagedasem X-liiteline monogeenne haigus ning monogeense päriliku vaimse arengu mahajäämuse põhjus.
Sündroomi põhjuseks on X kromosoomi trinukleotiidne CGG korduste suurenemine üle teatud kriitilise piiri. Sellega kaasneb FMR-valgu puudulikkus organismis ning füüsilise ja vaimse arengu muutused. Sündroomile iseloomulik on kõrge suulagi, suured kõrvad, etteulatuv lõug, väga painduvad liigesed. Peale pubeerteeti arenevad poistel välja suured munandid. Antud ala korduste arvu üle 200 seostatakse hüpermetülatsiooniga, mis sellest tulenevalt põhjustab FMR1 geeni inaktivatsiooni.

Näidustus: FXS kahtlus, vaimse arengu mahajäämus, käitumis- ja õpiprobleemid, hüperaktiivsus, tähelepanu häired, autism, kandluse (pärilikkuse) identifitseerimine.

Uuritavad mutatsioonid: FMR1 geeni CGG korduste arv

Uuritav materjal: EDTA veri

Analüüsimeetod: Inimese genoomist FMR1 geeni CGG korduste arvu tuvastamiseks eraldatakse EDTA täisverest DNA, mis suunatakse edasi PCRi (polümeraasi ahelreaktsioon). Seejärel teostatakse fragmentanalüüsi meetodil CGG korduste arv.

Tulemus: Analüüsi vastus sisaldab vastavalt uuringule relevantset leidu (genotüüp, haplotüüp vm) ja selle täpsemat tõlgendust.

Mitteinvasiivne sünnieelne uuring neoBona® on SYNLAB Euroopa meditsiinilaboris välja töötatud NIPT (non-invasive prenatal testing), mis põhineb ema veeniverest loote rakuvaba DNA uurimisel. Analüüsimisel kasutatakse NGS (next-generation sequencing ehk uue põlvkonna sekveneerimine) tehnoloogiat loote DNA fraktsiooni määramiseks, mis võimaldab 99% tõenäosusega tuvastada enamlevinumaid kromosomaalseid anomaaliaid (21, 18, 13) lootel juba alates 10. rasedusnädalast.

neoBona® eelised:

• sobib nii üksik- kui kaksikraseduse korral;
• sobilik kunstliku viljastamise, sh munarakudoonorluse järgse in vitro viljastamise (IVF) korral;
• originaalne eestikeelne raport saadetakse otse analüüsi tellinud arstile 7-10 tööpäeva jooksul proovi jõudmisest laborisse;
• proovi saatmiseks saate kasutada tavapäraselt organiseeritud SYNLABi logistikat;
• analüüs on Tervisekassa poolt kompenseeritav.

Lisainfo

PNPLA3 (patatin-like phospholipase domain-containing protein 3) geen kodeerib valku, mis mängib olulist rolli rasvade ainevahetuses ja rasva kogunemises maksas. PNPLA3 geen on seotud erinevate maksahaigustega, eriti mittealkohoolse rasvmaksahaigusega (Non-Alcoholic Fatty Liver Disease, NAFLD).

c.617C>G mutatsioon PNPLA3 geenis, mida nimetatakse ka I148M mutatsiooniks, on üks kõige paremini tuntud ja uuritud PNPLA3 geeniga seotud geneetilistest mutatsioonidest. See mutatsioon mõjutab valgu struktuuri ja funktsiooni ning suurendab rasva kogunemist maksas, mis võib suurendada maksapõletiku (põletikuline hepatiit) ja maksatsirroosi riski.

I148M mutatsioon on oluline riskitegur NAFLD ja selle tõsisema vormi, mittealkohoolse steatohepatiidi (NASH), tekkeks. NAFLD ja NASH võivad põhjustada maksapõletikku, fibroosi ja maksatsirroosi ning suurendada maksavähi riski. 

Uuritavad mutatsioonid: I148M (C>G)

Uuritav materjal: EDTA veri  

Analüüsimeetod: Real-time PCR (reaal-aja polümeraasi ahelreaktsioon)

Tulemus: Analüüsi vastus sisaldab vastavalt uuringule relevantset leidu (genotüüp, haplotüüp vm) ja selle täpsemat tõlgendust.

Pärilik hemokromatoos on autosoom-retsesiivselt päranduv geneetiline haigus , mis põhjustab raua liigset ladestumist organismis. Seda põhjustavad tavaliselt mutatsioonid 6. kromosoomis paiknevas HFE geenis, millest peamised kaks on p.C282Y ja p.H63D. Need mutatsioonid mõjutavad raua ainevahetust ja põhjustada liigse raua ladestumist kudedesse, eriti maksa, kõhunäärmesse ja südamesse. Raua ladestumine organismis võib tekitada kudede kahjustusi ja põhjustada maksatsirroosi, diabeeti ning kardiomüopaatia arengut.

HFE geeni p.C282Y mutatsioon (tüsteiin on asendunud türosiiniga) on üks levinumaid mutatsioone, mis on seotud päriliku hemokromatoosiga. Inimestel, kellel on kaks C282Y mutatsiooni, on suurem risk raua liigse ladestumise ja sellega seotud terviseprobleemide, nagu maksahaigus, südameprobleemid ja diabeet, tekkeks. Kui inimesel on üks C282Y mutatsioon, on nende risk tavaliselt madalam, kuid see võib siiski suurendada raua ladestumise riski.

HFE geeni p.H63D mutatsioon (histidiin on asendunud aspargiinhappega) on vähem seotud päriliku hemokromatoosiga kui C282Y mutatsioon. Üldiselt ei põhjusta üksik H63D mutatsioon haigust, kuid mõnedel inimestel võib see koos teiste riskiteguritega suurendada raua liigse kogunemise riski.

HFE geeni mutatsioonide paneel võimaldab tuvastada need kaks olulist mutatsiooni ja määrata, kas inimene kannab üht või mõlemat mutatsiooni. Tulemused aitavad arstidel hinnata indiviidi riski päriliku hemokromatoosi tekkeks ja vajadusel teha edasisi diagnostilisi teste ja raua ainevahetuse jälgimist.

Uuritavad mutatsioonid:  

• p.H63D Histidiin muutub aspargiinhappeks (c.187C>G)  
• p.C282Y Tsüsteiin muutub türosiiniks (c. 845G>A) 

Uuritav materjal: EDTA veri  

Analüüsimeetod: Real-time PCR (reaal-aja polümeraasi ahelreaktsioon)

Tulemus: Analüüsi vastus sisaldab vastavalt uuringule relevantset leidu (genotüüp, haplotüüp vm) ja selle täpsemat tõlgendust.

Tromboos on üks levinumaid haigestumuse ja suremuse põhjuseid lääneriikides. Kõigi tromboositüüpide tekkepõhjuseks on hemostaasi tasakaalu häirumine, mis reguleerib vere hüübimist ja verejooksu peatamist. Venoosse trombemboolia (VTE) patogenees on keeruline ja mitmeteguriline protsess, mis hõlmab omandatud tegurite, nagu vananemine, rasvumine, pikaajaline immobilisatsioon (voodirežiim, pikad reisid ja luumurrud), operatsioonid, rasedus ja sünnitusjärgne periood, suukaudsed rasestumisvastased vahendid või vähk, ning pärilike eelsoodumuste koostoimet.

Kaasasündinud ehk pärilik trombofiilia on tingitud geneetilistest muutustest organismi hüübesüsteemis, millega kaasneb eluaegne kõrgenenud risk trombooside tekkeks eelkõige venoosses (harva ka arteriaalses) süsteemis. Geneetilised trombofiiliad on näiteks füsioloogiliste antikoagulantide antitrombiini, proteiini C ja proteiini S defitsiidid, mis on populatsioonis üsna haruldased. Kõige sagedasem geneetiline trombofiilia on tuntud faktor V Leideni nime all, sellele järgneb protrombiini geeni (c.20210G>A) mutatsioonist põhjustatud päranduv hüübimishäire. Nende geenimutatsioonide tagajärjel hüübimisfaktori aktiivsus muutub – sõltuvalt hüübimisfaktori funktsioonist kas suureneb või väheneb, soodustades sellega trombide teket. Pärilik trombofiilia iseenesest ei põhjusta trombe, kuid ta loob soodsa fooni nende kujunemiseks, tromboos kujuneb koostoimes muude soodustavate teguritega (kaasuvad haigused, ravimid, ülekaalulisus, vanus, elustiil). Geneetiliste faktorite täpne mõju tromboosi soodustava faktorina sõltub esinevast geneetilises muutusest või nende kombinatsioonist.

Keda on soovitatav uurida kaasasündinud trombofiilia suhtes:

• Venoosse trombemboolia (VTE) episood enne 40. eluaastat
• Korduvad venoosse trombemboolia (VTE) episoodid
• Venoosne tromboos ebatüüpilises lokalisatsioonis
• Venoosse trombemboolia (VTE) episood naisel, kellele on määratud kombineeritud hormonaalne kontratseptsioon
• Venoosse trombemboolia (VTE) episood rasedal naisel
• Teadlikkuse tõstmiseks, juhul kui lähisugulastel on esinenud venoosne trombemboolia või teatakse, et lähisugulane kannab geneetiline trombofiilia riskialleel

Kaasasündinud trombofiilia paneeli liikmed ja hinnatavate mutatsioonide mõju*:

• Faktor V Leiden (R506Q):
  • 3-7x suurem VTE risk heterosügootidel, kuni 80x suurem VTE risk homosügootidel
  • Omakorda suurenenud risk kombineeritud hormonaalsel kontratseptsioonil olevatel naistel. Kirjandusandmetele tuginedes 30-35x suurem VTE risk heterosügootidel, kes on kombineeritud hormonaalsel kontratseptsioonil; >100x suurem VTE risk homosügootidel, kes on  kombineeritud hormonaalsel kontratseptsioonil
• Faktor II G20210A:
  • 2-5x suurem VTE risk heterosügootidel, umbes 10x tõusnud risk homosügootidel
  • Omakorda suurenenud risk kombineeritud hormonaalsel kontratseptsioonil olevatel naistel. Kirjandusandmetele tuginedes 16x suurem VTE risk heterosügootidel, kes on kombineeritud hormonaalsel kontratseptsioonil

Uuritav materjal: EDTA veri 

Analüüsimeetod: Real-time PCR (reaal-aja polümeraasi ahelreaktsioon)

Tulemus: Analüüsi vastus sisaldab vastavalt uuringule relevantset leidu (genotüüp, haplotüüp vm) ja selle täpsemat tõlgendust.

Vähi polügeense riskiskoori (PRS, polygenic risk score) uuringud hindavad inimese geneetilist eelsoodumust teatud vähkkasvajate tekkeks, tuginedes paljude geenivariatsioonide ühisele mõjule. Need uuringud analüüsivad suure hulga geenivariantide (tavaliselt üksiknukleotiidsete polümorfismide ehk SNP-de) koosmõju, et arvutada välja kumulatiivne riskiskoor, mis aitab prognoosida konkreetse inimese haigusriski (või ka fenotüübilisi omadusi, näiteks pikkust või kehakaalu). Oluline on märkida, et PRS näitab tõenäosust, võttes arvesse geenide mõju. Keskkonnategurid ja elustiil mängivad samuti olulist rolli geneetilise eelsoodumusega haiguste tekkimisel.

Uuringute väljatöötaja ja teostaja on tervisetehnoloogia ettevõte Antegenes, mis esindab kaubamärke AnteBC, AnteCRC, AnteMEL ja AntePC.

Valik uuringuid:

•  Perekondlik hüperkolesteroleemia – geenimutatsioonide paneel (sekveneerimine) (Test code CA1701)
•  Hüperlipideemia – geenimutatsioonide paneel (NGS) (Test code CA1101)
•  Parkinsoni tõbi – geenimutatsioonide paneel (NGS) (Test code NE1501)
•  Epilepsia – geenimutatsioonide paneel (NGS) (Test code NE1001)
•  Ataksia – geenimutatsioonide paneel (NGS) (Test code NE2101)
•  Pärilikud kasvajad – geenimutatsioonide paneel (NGS) (Test code ON1001)
•  Pärilikud rinna- ja munasarjakasvajad – geenimutatsioonide paneel (NGS) (Test code ON1801)
•  MODY diabeet – geenimutatsioonide panel (NGS) (Test code EN0601)

Uuringute täielik valik on leitav Blueprint Genetics kodulehel.

Spetsiifilisi sekveneerimispõhiseid uuringuid on võimalik tellida ainult arsti suunamisel.

Kui vajalik uuring on eelnevalt välja valitud, palume vormistada:

• arvutis täidetava saatekirja või
• pabersaatekirja

Oluline on täita kõik saatekirjal olevad lahtrid:

• Patsiendi andmed
• Tellija andmed
• Soovitav uuring
• Proovimaterjali (EDTA-veri) võtmise kuupäev
• Lisainfo: kliinilised andmed, täpsustavad küsimused

Proovide logistika korraldab SYNLAB. Kui proovivõttu Teie asutuses ei toimu, on võimalik patsient suunata SYNLABi proovivõtupunktidesse. Verevõtuks aega broneerima ei pea, teenindatakse elava järjekorra alusel. Oluline on, et patsiendile on saatekiri kaasa antud.

Uuritav materjal: EDTA-veri
Materjali säilitamine: toatemperatuuril 48h; kauem sügavkülmutatult
Vastuse saamise (TAT) aeg: 21 tööpäeva (võib analüüsiti varieeruda)

Täpsustavad küsimused proovide võtmise, uuringute tellimise või tulemuste osas saab edastada oma äriklienditeenuse spetsialistile SYNLABis telefoni või e-maili teel.

Uuringute tulemused saabuvad kahes formaadis:

• ingliskeelne põhjalik originaalraport (pdf)
• eestikeelne lühivastus, mis liigub ka Tervise Infosüsteemi.

Uuringute hinnad, vastuse saamise maksimaalne aeg ning proovimaterjali säilitamistingimused on leitavad SYNLABi hinnakirjast.

Uuringute kodeerimine sõltub analüüsi metoodikast ning testitavate geenide arvust ehk paneeli suurusest.

Kasutatavate tehnoloogiate ja meetodite kohta saab rohkem lugeda Blueprinti kodulehelt.