Fragiilse X-i sündroom (FXS) – FMR1 geeni trinukleotiidsed kordused (B-FMR1 repeats)

Fragiilse X-i sündroom (FXS) on kõige sagedasem X-liiteline monogeenne haigus ning monogeense päriliku vaimse arengu mahajäämuse põhjus.
Sündroomi põhjuseks on X kromosoomi trinukleotiidne CGG korduste suurenemine üle teatud kriitilise piiri. Sellega kaasneb FMR-valgu puudulikkus organismis ning füüsilise ja vaimse arengu muutused. Sündroomile iseloomulik on kõrge suulagi, suured kõrvad, etteulatuv lõug, väga painduvad liigesed. Peale pubeerteeti arenevad poistel välja suured munandid. Antud ala korduste arvu üle 200 seostatakse hüpermetülatsiooniga, mis sellest tulenevalt põhjustab FMR1 geeni inaktivatsiooni.

Näidustused: FXS kahtlus, vaimse arengu mahajäämus, käitumis- ja õpiprobleemid, hüperaktiivsus, tähelepanu häired, autism, kandluse (pärilikkuse) identifitseerimine.

Analüüsimeetod: Inimese genoomist FMR1 geeni CGG korduste arvu tuvastamiseks eraldatakse EDTA täisverest DNA, mis suunatakse edasi PCRi (polümeraasi ahelreaktsioon). Seejärel teostatakse fragmentanalüüsi meetodil CGG korduste arv.

Tõlgendus:

<45 -> Normaalne korduste arv
46-54 -> Hall-ala (normaalne korduste arv)
55-200 -> Premutatsioon
>200 -> Täismutatsioon