Farmakogeneetika DNA paneel

Farmakogeneetika abil saab tuvastada geneetilisi variatsioone, mis mõjutavad medikamentoosse ravi tulemust. Patsiendi farmakogeneetiline profiil on unikaalne ja elu jooksul ei muutu. Seega on patsiendi individuaalsete omaduste arvestamine ravimite valimisel ja annustamisel oluline osa kaasaegsest ja oskuslikust ravimite väljakirjutamisest. Testi tulemused aitavad prognoosida ravimite mõju patsiendile ning manustada ravimeid senisest ohutumalt ja tõhusamalt.

Ulatuslik farmakogeneetiline paneel uurib üle 20 geeni, mis seotud üle 100 ravimi metabolismiga. Paneeli on valitud geenid, mille variatsioonid mõjutavad paljude ravimite ainevahetust. Tsütokroom P450 (CYP) on peamine ensüümide süsteem, mis osaleb ravimite metabolismis. CYP-ensüüme on mitu ja erinevad ravimid metaboliseeruvad erinevate CYP-ensüümide toimel. Teatud ravimite metaboliseerimine nõuab isegi mitme ensüümi toimet (nt varfariin, mida metaboliseerivad nii CYP2C9 kui ka VKORC1). Lisaks CYP-ensüümide mutatsioonidele uurib paneel variatsioone, mis on seotud ravimite kõrvaltoimete suurenenud riskiga (nt SLCO1B1 ning faktorid FV ja FII) ning sisaldab ka nt vähivastaste ravimite ainevahetuses olulisi TPMT ja DPYD geene.

Paneeli kasutamine on tõhusam kui üksikute geenide/variatsioonide eraldi uurimine. Laiendatud paneel hõlmab enam kui 100 ravimit, mille toime sõltub oluliselt patsiendi enda geneetikast.

Uuritavad geenid:

ABCB1 CYP2C rs12777823 GRIK4
ALDH2 CYP2D6 IFNL3
BCHE CYP3A4 MTHFR
CACNA1S CYP3A5 NAT2
CYP1A2 CYP4F2 NUDT15
CYP2B6 DPYD SLCO1B1
CYP2C19 FII TPMT
CYP2C8 FV UGT1A1
CYP2C9 G6PD VKORC1
   

Näidustused: Ravimravi alustamine, sobiva annuse määramine. Kahtlus ravimite efektiivsuses. Ravimi kõrvaltoimete ennetamine.

Analüüsimeetod: Real-time PCR (reaal-aja polümeraasi ahelreaktsioon), TaqMani tehnoloogia. SNP variatsioonid tuvastatakse OpenArray mikrokiibil ja CYP2D6 geeni deletsioonid/duplikatsioonid TaqMan keemiaga. Uuring ei tuvasta uuritavate geenide haruldasi variatsioone ega haruldasi modifikatsioone CYP2D6 geenis, mis võivad mõjutada ainevahetuse kiirust.

Uuritav materjal: EDTA veri

Säilitamine ja transport: Materjal saata laborisse toatemperatuuril võimalikult kiiresti. Säilib toatemperatuuril 24 h; 2-8 °C 5 päeva; kauem sügavkülmutatult.

Tõlgendus: Uuringu kohta väljastatakse põhjalik raport. Tõlgendamine toetub Abomics Oy andmebaasile GeneRx, mis sisaldab mitmest erinevast teadusallikast kokku pandud teavet geenide mõju kohta ravimite efektiivsusele ja ohutusele, sealhulgas fenotüüpspetsiifilisi soovitusi koos annustamisjuhistega.

Vaata ka farmakogeneetika DNA paneeli arsti meelespead SIIN.