CYP2C9 geeni c.430C>T ja c.1075A>C mutatsioonid

CYP2C9 on maksaensüüm, mis osaleb mitmete ravimite metabolismis. Antud ensüümi puhul on näidatud märkimisväärset geneetilist variatsiooni, millest tulenevalt võib olla ravimi metabolism aeglustunud, tõstes omakorda ravimi tõhusust. Sellisel juhul tuleks üle vaadata teatud ravimite määratavad doosid. Enne sclerosis multiplex’i ravi alustamist siponimoodiga, tuleb patsiendid genotüpiseerida CYP2C9 suhtes, et määrata CYP2C9 aktiivsus¹.

Kõige rohkem esineb inimestel *1, *2 ja *3 alleelide variatsioone, millest *2 ja *3 omavad suurimat tähtsust metabolismis.

Näidustus: Siponimoodi ravi määramine sekundaarse progresseeruva sclerosis multiplex’i korral.

Uuritav materjal: EDTA veri

Analüüsimeetod: Real-time PCR (reaal-aja polümeraasi ahelreaktsioon), määratakse variandid rs1799853 C430T ja rs1057910 A1075C.

Tõlgendus: Analüüsi vastus sisaldab vastavat *1/*1, *1/*2, *1/*3, *2/*2, *2/*3 või *3/*3 genotüüpi. Vastavalt ravimi infolehes toodud farmakokineetilistele omadustele on CYP2C9*3/*3 genotüübiga patsientidel on siponimoodi kasutamine keelatud. CYP2C9*2/*3 või CYP2C9*1/*3 genotüübiga patsientidel on soovitatav vähendada ööpäevast säilitusannust.