Geneetika uudiskiri

Hea koostööpartner

Mida saad uudiskirjast teada?

• SYNLABi geneetiliste analüüside valik nüüd uuel teemalehel
• Uus uuring: Kaasasündinud trombofiilia paneel
• Farmakogeneetika – paneeltestimise eelised kliinilises praktikas
• Pärilike haiguste diagnostika koostöös Blueprint Genetics laboriga

Tutvuge SYNLABi geneetiliste analüüside valikuga!

Geneetilise analüüsi tulemus aitab mõista haiguse pärilikke tegureid, diagnoosida pärilikke haigusi ning planeerida profülaktikat ja ravi. SYNLABis on pere- ja eriarstidele kättesaadav lai valik geneetilisi analüüse, mis võimaldavad tuvastada nii ulatuslikke muutuseid genoomis kui ka üksikute nukleotiidide asendusi. Tutvuge analüüside valiku ja sisuga uuel SYNLABi geneetika teemalehel.

UUS! Kaasasündinud trombofiilia paneel

Kaasasündinud ehk pärilik trombofiilia on seisund, kus geneetikast tulenevad muutused organismi hüübesüsteemis tingivad eluaegse kõrgenenud riski trombooside tekkeks eelkõige venoosses süsteemis.

Kõige sagedasem geneetiline trombofiilia on tuntud faktor V Leideni nime all, sellele järgneb protrombiini geeni mutatsioonist põhjustatud päranduv hüübimishäire. Nende geenimutatsioonide tagajärjel hüübimisfaktori aktiivsus sõltuvalt selle funktsioonist kas suureneb või väheneb, soodustades sellega trombide teket.

Keda on soovitatav uurida kaasasündinud trombofiilia suhtes?

• Venoosse trombemboolia (VTE) episood enne 40. eluaastat
• Korduvad VTE episoodid
• Venoosne tromboos ebatüüpilises lokalisatsioonis
• VTE episood naisel, kellele on määratud kombineeritud hormonaalne kontratseptsioon
• VTE episood rasedal naisel
• Teadlikkuse tõstmiseks, juhul kui lähisugulastel on esinenud venoosne trombemboolia või teatakse, et lähisugulane kannab geneetiline trombofiilia riskialleeli

Varasema kahe geenimutatsiooni asemel tuvastatakse uue paneeluuringu raames nelja geenimutatsiooni – H1299R, R506Q, Y1702C (faktor V) ja G20210A (protrombiin).

Uuringu nimetus: Trombofiilia – V faktori geenide Leiden, H1299R, Y1702C ja protrombiini geeni c.*20210G>A mutatsioonide paneel
Tervisekassa kood: 2×66608.
Lisainfot paneeli kohta leiad SIIT.

Farmakogeneetika paneeltestimise eelised kliinilises praktikas

Farmakogeneetika rakendamist ravimteraapia efektiivsuse ja ohutuse tagamisel on viimastel aastatel laialdaselt tunnustatud. Erinevad uuringud on näidanud märkimisväärselt väiksemat kõrvaltoimete riski neil patsientidel, kellel võeti ravi määramisel arvesse farmakogeneetilist profiili¹ kui ka paremaid ravitulemusi. Näiteks 685 depressiooni ja psühhoosi diagnoosiga patsiendiga läbiviidud uuringus selgus, et farmakogeneetiline paneeltestimine võimaldas viiendiku võrra rohkematel patsientidest saavutada haigustunnuse taandumise kolme kuu jooksul võrreldes nendega, kellele vastavalt testimist ei teostatud.²

Farmakogeneetika uuringu tulemus sisaldab geneetilist teavet ning tõlgendust, mis jääb kogu inimese elu jooksul muutumatuks, mistõttu see on rakendatav läbi elu ravimite määramisel või välistamisel ehk tegu on tõelise personaalse ennetusmeditsiini osaga.

Meditsiinilaboris SYNLAB seisame selle eest, et täppismeditsiin saavutaks järgmise taseme. Meil teostatav Farmakogeneetika DNA paneel sisaldab 29 geeni analüüsi, mis on seotud tänaseks ligi 300 ravimi toimeainega. Oleme loonud SYNLABi patsiendiportaali ravimi toimeaine otsinguvõimaluse, mille kaudu on võimalik tuvastada, kas teid huvitav toimeaine sisaldub raportis.

Paneeli tulemused koos interpretatsiooniga esitatakse geenide kaupa Terviseportaalis, lisaks väljastatakse igale inimesele põhjalik ja interaktiivne raport, kus välja toodud farmakogeneetiliselt sobivad ja mittesobivad ravimid. Rohkem infot koos koolitusmaterjaliga leiab farmakogeneetika teemalehelt.

Hea meel on teatada, et eriarstidel on võimalik alates 1. jaanuarist kodeerida Farmakogeneetika DNA paneeli uuring Tervisekassa koodidega 66616, 66610×2.

¹ Swen , J. J et al. „A 12-gene pharmacogenetic panel to prevent adverse drug reactions: an open-label, multicentre, controlled, cluster-randomised crossover implementation study“. Lancet, 2023. doi: 10.1016/S0140-6736(22)01841-4. PMID: 36739136.

² Bradley, P et al. “Improved efficacy with targeted pharmacogenetic-guided treatment of patients with depression and anxiety: A randomized clinical trial demonstrating clinical utility“. Journal of Psychiatric Research, 2018. doi:10.1016/j.jpsychires.2017.09.024. PMID: 28992526.

Blueprint Genetics x SYNLAB

Koostöös Blueprint Genetics geneetikalaboriga on arstidele SYNLABi kaudu kättesaadav kõrgetasemeline pärilike haiguste diagnostika. Blueprint Genetics on Soomes tegutsev akrediteeritud geneetikalabor. Koostöö kahe labori vahel võimaldab Eesti arstidel tellida pärilike haiguste uuringuid, nii kogu eksoomi sekveneerimist, haigusseoselisi paneele, ühe geeni uuringuid kui ka esmaseid sõeluuringuid kokku 14 meditsiinivaldkonnas.

Geneetika teemalehelt leiate Blueprint Genetics uuringute loetelu ja viite nende ametlikule kodulehele, kust on võimalik näha kõiki nende poolt teostatavaid uuringuid. Kõiki uuringuid on võimalik SYNLABi kaudu tellida.

Vastuste saamise aeg jääb üldiselt vahemikku 21-28 tööpäeva, kuid võib sõltuvalt uuringust varieeruda. Eestikeelne lühikokkuvõte uuringu tulemusest väljastatakse Terviseportaali. Lisaks väljastatakse tellivale arstile ka inglisekeelne põhjalik originaalraport, mis sisaldab lisaks tulemusele ka uuringu tehnilisi andmeid.

Uuringute kodeerimine sõltub analüüsi metoodikast ning testitavate geenide arvust ehk paneeli suurusest. Hinnastamisega saab lähemalt tutvuda SIIN.

NB! Koodid 66641 ja 66618 ei kuulu perearstide uuringufondist rahastatavate uuringute hulka.

Kuidas vormistada korrektset tellimust?

Elektroonseid tellimusi saab vormistada erinevatest arsti programmidest, mistõttu võib tellimuse vormistamise funktsionaalsus olla veidi erinev. Kõik uuringud asuvad SYNLABi tellimislistis „Pärilike haiguste, riskialleelide uuringud“ uuringugrupis.

Perearst2, Perearst3, LIISA, eKliinik ja WATSON/WINSTON programmidest saab saata uuringud täiselektroonselt. Valige soovitud analüüs ning täitke uuringu juures olevad kohustuslikud sisendparameetrid:

1. Anamnees – diagnoos, eelnevad diagnostilised leiud, muud haigusseoselised sümptomid või perekondlikud kandlused jm
2. Raseduse kestus
3. Uuringu eesmärk – diagnoosi kinnitamine/perekondlik kandlus/muu (täpsustada märkuste lahtris)
4. Varasem vereloome tüvirakkude siirdamine*
5. Viimase vereülekande aeg** 

   * Geneetilise uuringu korrektseks teostamiseks ja tõlgendamiseks ei tohi olla patsiendile tehtud vereloome tüvirakkude siirdamist.
   ** Viimase vereülekande ajast peab olema möödas vähemalt kaks nädalat enne uuringuproovi kogumist.

Kui ei ole võimalik elektroonselt uuringuid tellida või sisendparameetreid sisestada, palume saata analüüsi pabersaatekirjaga, mille leiate SIIT.

Selleks, et Teie programmis kõikide teemadega seotud tehnilised muudatused rakenduks, palun uuendage oma programmi või võtke koheselt ühendust oma programmi haldajaga, kes teeb vajalikud uuendused.

Küsimuste korral võtke ühendust SYNLABi klienditoega (tel 17123, klienditugi@synlab.ee) või oma äriklienditeenuse spetsialistiga.

Lugupidamisega

SYNLAB Eesti