Hea koostööpartner

Mida saad uudiskirjast teada?

• SYNLABi geneetiliste analüüside valik nüüd uuel teemalehel
• Uus uuring: Kaasasündinud trombofiilia paneel
• Farmakogeneetika – paneeltestimise eelised kliinilises praktikas
• Pärilike haiguste diagnostika koostöös Blueprint Genetics laboriga

 

Tutvuge SYNLABi geneetiliste analüüside valikuga!

Geneetilise analüüsi tulemus aitab mõista haiguse pärilikke tegureid, diagnoosida pärilikke haigusi ning planeerida profülaktikat ja ravi. SYNLABis on pere- ja eriarstidele kättesaadav lai valik geneetilisi analüüse, mis võimaldavad tuvastada nii ulatuslikke muutuseid genoomis kui ka üksikute nukleotiidide asendusi. Tutvuge analüüside valiku ja sisuga uuel SYNLABi geneetika teemalehel.

 

UUS! Kaasasündinud trombofiilia paneel

Kaasasündinud ehk pärilik trombofiilia on seisund, kus geneetikast tulenevad muutused organismi hüübesüsteemis tingivad eluaegse kõrgenenud riski trombooside tekkeks eelkõige venoosses süsteemis.

Kõige sagedasem geneetiline trombofiilia on tuntud faktor V Leideni nime all, sellele järgneb protrombiini geeni mutatsioonist põhjustatud päranduv hüübimishäire. Nende geenimutatsioonide tagajärjel hüübimisfaktori aktiivsus sõltuvalt selle funktsioonist kas suureneb või väheneb, soodustades sellega trombide teket.

Keda on soovitatav uurida kaasasündinud trombofiilia suhtes?

• Venoosse trombemboolia (VTE) episood enne 40. eluaastat
• Korduvad VTE episoodid
• Venoosne tromboos ebatüüpilises lokalisatsioonis
• VTE episood naisel, kellele on määratud kombineeritud hormonaalne kontratseptsioon
• VTE episood rasedal naisel
• Teadlikkuse tõstmiseks, juhul kui lähisugulastel on esinenud venoosne trombemboolia või teatakse, et lähisugulane kannab geneetiline trombofiilia riskialleeli

 

Varasema kahe geenimutatsiooni asemel tuvastatakse uue paneeluuringu raames nelja geenimutatsiooni – H1299R, R506Q, Y1702C (faktor V) ja G20210A (protrombiin).

Uuringu nimetus: Trombofiilia – V faktori geenide Leiden, H1299R, Y1702C ja protrombiini geeni c.*20210G>A mutatsioonide paneel
Tervisekassa kood: 2×66608.
Lisainfot paneeli kohta leiad SIIT.

 

Farmakogeneetika paneeltestimise eelised kliinilises praktikas

Farmakogeneetika rakendamist ravimteraapia efektiivsuse ja ohutuse tagamisel on viimastel aastatel laialdaselt tunnustatud. Erinevad uuringud on näidanud märkimisväärselt väiksemat kõrvaltoimete riski neil patsientidel, kellel võeti ravi määramisel arvesse farmakogeneetilist profiili¹ kui ka paremaid ravitulemusi. Näiteks 685 depressiooni ja psühhoosi diagnoosiga patsiendiga läbiviidud uuringus selgus, et farmakogeneetiline paneeltestimine võimaldas viiendiku võrra rohkematel patsientidest saavutada haigustunnuse taandumise kolme kuu jooksul võrreldes nendega, kellele vastavalt testimist ei teostatud.²

Farmakogeneetika uuringu tulemus sisaldab geneetilist teavet ning tõlgendust, mis jääb kogu inimese elu jooksul muutumatuks, mistõttu see on rakendatav läbi elu ravimite määramisel või välistamisel ehk tegu on tõelise personaalse ennetusmeditsiini osaga.

Meditsiinilaboris SYNLAB seisame selle eest, et täppismeditsiin saavutaks järgmise taseme. Meil teostatav Farmakogeneetika DNA paneel sisaldab 29 geeni analüüsi, mis on seotud tänaseks ligi 300 ravimi toimeainega. Oleme loonud SYNLABi patsiendiportaali ravimi toimeaine otsinguvõimaluse, mille kaudu on võimalik tuvastada, kas teid huvitav toimeaine sisaldub raportis.

Paneeli tulemused koos interpretatsiooniga esitatakse geenide kaupa Terviseportaalis, lisaks väljastatakse igale inimesele põhjalik ja interaktiivne raport, kus välja toodud farmakogeneetiliselt sobivad ja mittesobivad ravimid. Rohkem infot koos koolitusmaterjaliga leiab farmakogeneetika teemalehelt.

Hea meel on teatada, et eriarstidel on võimalik alates 1. jaanuarist kodeerida Farmakogeneetika DNA paneeli uuring Tervisekassa koodidega 66616, 66610×2.

 

¹ Swen , J. J et al. „A 12-gene pharmacogenetic panel to prevent adverse drug reactions: an open-label, multicentre, controlled, cluster-randomised crossover implementation study“. Lancet, 2023. doi: 10.1016/S0140-6736(22)01841-4. PMID: 36739136.

² Bradley, P et al. “Improved efficacy with targeted pharmacogenetic-guided treatment of patients with depression and anxiety: A randomized clinical trial demonstrating clinical utility“. Journal of Psychiatric Research, 2018. doi:10.1016/j.jpsychires.2017.09.024. PMID: 28992526.

 

Blueprint Genetics x SYNLAB

Koostöös Blueprint Genetics geneetikalaboriga on arstidele SYNLABi kaudu kättesaadav kõrgetasemeline pärilike haiguste diagnostika. Blueprint Genetics on Soomes tegutsev akrediteeritud geneetikalabor. Koostöö kahe labori vahel võimaldab Eesti arstidel tellida pärilike haiguste uuringuid, nii kogu eksoomi sekveneerimist, haigusseoselisi paneele, ühe geeni uuringuid kui ka esmaseid sõeluuringuid kokku 14 meditsiinivaldkonnas.

Geneetika teemalehelt leiate Blueprint Genetics uuringute loetelu ja viite nende ametlikule kodulehele, kust on võimalik näha kõiki nende poolt teostatavaid uuringuid. Kõiki uuringuid on võimalik SYNLABi kaudu tellida.

Vastuste saamise aeg jääb üldiselt vahemikku 21-28 tööpäeva, kuid võib sõltuvalt uuringust varieeruda. Eestikeelne lühikokkuvõte uuringu tulemusest väljastatakse Terviseportaali. Lisaks väljastatakse tellivale arstile ka inglisekeelne põhjalik originaalraport, mis sisaldab lisaks tulemusele ka uuringu tehnilisi andmeid.

Uuringute kodeerimine sõltub analüüsi metoodikast ning testitavate geenide arvust ehk paneeli suurusest. Hinnastamisega saab lähemalt tutvuda SIIN.

NB! Koodid 66641 ja 66618 ei kuulu perearstide uuringufondist rahastatavate uuringute hulka.

Kuidas vormistada korrektset tellimust?

Elektroonseid tellimusi saab vormistada erinevatest arsti programmidest, mistõttu võib tellimuse vormistamise funktsionaalsus olla veidi erinev. Kõik uuringud asuvad SYNLABi tellimislistis „Pärilike haiguste, riskialleelide uuringud“ uuringugrupis.

Perearst2, Perearst3, LIISA, eKliinik ja WATSON/WINSTON programmidest saab saata uuringud täiselektroonselt. Valige soovitud analüüs ning täitke uuringu juures olevad kohustuslikud sisendparameetrid:

1. Anamnees – diagnoos, eelnevad diagnostilised leiud, muud haigusseoselised sümptomid või perekondlikud kandlused jm
2. Raseduse kestus
3. Uuringu eesmärk – diagnoosi kinnitamine/perekondlik kandlus/muu (täpsustada märkuste lahtris)
4. Varasem vereloome tüvirakkude siirdamine*
5. Viimase vereülekande aeg** 

   * Geneetilise uuringu korrektseks teostamiseks ja tõlgendamiseks ei tohi olla patsiendile tehtud vereloome tüvirakkude siirdamist.
   ** Viimase vereülekande ajast peab olema möödas vähemalt kaks nädalat enne uuringuproovi kogumist.

Kui ei ole võimalik elektroonselt uuringuid tellida või sisendparameetreid sisestada, palume saata analüüsi pabersaatekirjaga, mille leiate SIIT.

 

Selleks, et Teie programmis kõikide teemadega seotud tehnilised muudatused rakenduks, palun uuendage oma programmi või võtke koheselt ühendust oma programmi haldajaga, kes teeb vajalikud uuendused.

Küsimuste korral võtke ühendust SYNLABi klienditoega (tel 17123, klienditugi@synlab.ee) või oma äriklienditeenuse spetsialistiga.

 

Lugupidamisega

SYNLAB Eesti

Hea koostööpartner!

Piisknakkuse teel levivasse läkaköhasse (Bordetella pertussis) haigestumine on hüppeliselt kasvanud nii Eestis kui ka kogu Euroopas. Sellega seoses on sagenenud küsimused laborile – millal milline uuring valida?

Noorukitel ja täiskasvanutel ning osalise immuunsusega lastel on sümptomid enamasti atüüpilised, mistõttu laboratoorne diagnostika on oluline eristamaks läkaköha muudest hingamisteede haigustest.

Millal ja milline uuring valida?

• Haiguse esimese 2-3 nädala jooksul on sobivaks uuringuks PCR test.
  Alates 3. nädalast hakkab reeglina PCR testi tundlikkus vähenema seoses haigustekitaja hulga langusega hingamisteedes. Peale 4. haigusnädalat PCR diagnostika enam usaldusväärne ei ole.PCR uuring tuleks teha võimalikult varakult peale haigusnähtude tekkimist, sest haiguse esimesel nädalal (haiguse varajases katarraalses faasis) alustatud antibiootikumravi mõjutab haiguse edasist kulgu ja sümptomaatikat. Hiljem alustatud antibiootikumravi (kuni 3 nädalat sümptomite algusest) vähendab küll patsiendi nakkusohtlikkust ja haiguse levikut, kuid konkreetsel patsiendil haiguse kulgu reeglina oluliselt ei mõjuta.Programmist leiate vastava analüüsi uuringugrupist “Nakkustekitajate uuringud (PCR)”.

  Bordetella pertussis, Bordetella parapertussis DNA paneel

  TK kood: 66608 x 2
  Materjal: Ninaneelu-, kurgukaabe
  TAT: 2 tööpäeva

• Läkaköha toksiinivastaste antikehade määramisel põhinevad uuringud on näidustatud 2-8. haigusnädalal.
  IgG tüüpi antikehad tekivad reeglina 2-3. nädalal ja saavutavad maksimaalse hulga 6-8. haigusnädalaks.
  IgA tüüpi antikehad tekivad alates 1-2. nädalast ja püsivad 6-24 kuud.Programmist leiate vastavad analüüsid uuringugrupist “Nakkushaiguste diagnostika (Ab, Ag)”.

  Bordetella pertussis PT IgG ja Bordetella pertussis PT IgA
  TK kood: 66706 ja 66706
  Materjal: seerum
  TAT: 3 tööpäeva

  Klassikaline seroloogiline diagnostika eeldab 3-4-nädalase vahega võetud paarisseerumite analüüsimist ning IgG tüüpi antikehade dünaamika hindamist, kuid praktilisest seisukohast pole see optimaalne. Seetõttu kasutatakse pigem üksikuuringut, kus esmalt hinnatakse IgG hulka.

  Positiivne (>100 IU/mL) tulemus viitab läkaköhale.
  Piirpealse IgG tulemuse korral hinnatakse IgA tüüpi antikehade hulka ning positiivne (>20 IU/mL) tulemus viitab haigusele.
  Ebaselge tulemuse korral tuleks uuringut mõne nädala pärast korrata.

  Kui viimasest vaktsineerimiset on möödas alla aasta, ei saa seroloogilist uuringut tõlgendada. Seepärast on väga oluline tellimuse vormistamisel (elektroonselt/saatekirjaga) märkida nii sümptomite alguse kui ka viimase vaktsineerimise aeg.

Kokkuvõttes on eelistatud uuringuks PCR võimalikult varakult peale sümptomite algust, mis võimaldab antibiootikumravi abil vähendada nii sümptomeid ja nende kestust kui ka takistada haiguse levikut lähikondlastele.

Lisaks läkaköhale on oluliselt suurenendud ka teiste köha põhjustavate haigustekitajate nagu Mycoplasma pneumoniae esinemissagedus. Ka siin on võimalikult varakult peale sümptomite tekkimist esmaseks diagnostikasoovituseks vastav PCR test.

Programmist leiate vastava paneeli uuringugrupist “Nakkustekitajate uuringud (PCR)”.

Chlamydophila pneumoniae, Mycoplasma pneumoniae, Legionella pneumophila DNA paneel
TK kood: 66608 x 2
Materjal: Röga, kurgu- ja ninaneelukaabe
TAT: 2 tööpäeva

 

Lugupidamisega
SYNLAB Eesti

Hea koostööpartner!

Eesti Tervisekassa uuendab 1. jaanuaril 2025 osaliselt tervishoiuteenuste loetelu ning langetab osadele tervishoiuteenustele seatud piirhindasid. Hindade muudatus puudutab laboriteenuseid koodidega 66607, 66610, 66611, 66612, 66616 ja 66644.

SYNLAB Eesti OÜ laboriteenuste hinnad põhinevad Eesti Tervisekassa hindadel, mistõttu alates 1. jaanuarist väljastab SYNLAB Eesti OÜ arved teostatud laborianalüüside eest Tervisekassa uue hinnakirja alusel. Uuendame kodulehel asuvat analüüside hinnakirja esimesel võimalusel.

 

Meeldivat koostööd soovides
SYNLAB Eesti

SYNLAB Eesti OÜ annab teada, et alates 04.11.2024 teostatakse Parietaalrakkude ja Sisemise faktori vastane IgG paneelina kaudsel immunofluorestsentsmeetodil.

Paneel sisaldab järgmiseid analüüse:

PCA IgG

Sisemise faktori IgG

Seoses vastuste kuvamise ühtlustamisega Eesti meditsiinilaborites, muutub ka vastuste väljastamise viis. Seetõttu labor väljastab kvalitatiivsed vastused Negatiivne /Positiivne ilma tiitrita.

Paneeli kood  66716

SYNLAB Eesti OÜ annab teada, et alates 12.04.2024 teostatakse monoklonaalsete gammopaatiate kahtluse/välistamise eesmärgil ja nende seisundite haiguskulu jälgimise/remissiooni hindamise eesmärgil analüüs valkude fraktsioonid seerumis koos immunoglobuliinide vabade kapa- ja lambdaahelate suhte analüüsiga.

Eesmärgiks on ühtlustada monoklonaalse gammopaatia uuringute käsitlust Eesti laborites ja kindlustada, et iga patsient saaks võimaliku patoloogia tuvastamiseks kõik vajalikud uuringud.

Muudatuse aluseks on rahvusvahelised soovitused, samuti Eesti Laborimeditsiini Ühingu (ELMÜ) ja Eesti Hematoloogide Seltsiga koostöös väljatöötatud valkude uuringute algoritm monoklonaalsete gammopaatiate diagnoosimiseks ja ravi jälgimiseks:

1. Vaagen, K. Reimand, G. Zemtsovskaja, Valkude uuringute algoritm monoklonaalsete gammopaatiate korral, Eesti Laborimeditsiini Ühingu ja Eesti Hematoloogide Seltsi juhend, Eesti Arst 2023; 102(6–7):359-361. https://ojs.utlib.ee/index.php/EA/article/view/22550/version/16022/17096
2. E Jenner, Serum free light chains in clinical laboratory diagnostics. Clinica Chemica Acta, Volume 427, 1 January 2014:15-20. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0009898113003288

Valkude fraktsioonid seerumis (paneel) sisaldab järgmiseid uuringuid:

• Valkude fraktsioonid seerumis kapillaarelektroforeesi meetodil – 66120 (13.70€)
• Immunoglobuliinide vabad kapa- ja lambdaahelad ning nende suhe – 66707 x 2 (20€ x 2)
• Valk – 66100 (43€)
• Tõlgendus

Hea koostööpartner!

Eesti Tervisekassa uuendab 1. aprillil 2024 tervishoiuteenuste loetelu ning tervishoiuteenustele seatud piirhindasid.

SYNLAB Eesti OÜ laboriteenuste hinnad põhinevad Eesti Tervisekassa hindadel, mistõttu alates 1. aprillist väljastab SYNLAB Eesti OÜ arved teostatud laborianalüüside eest Tervisekassa uue hinnakirja alusel. Uuendame kodulehel asuvat analüüside hinnakirja esimesel võimalusel.

Kõik lepingulised tingimused jäävad kehtima.

 

Meeldivat koostööd soovides
SYNLAB Eesti

Hea koostööpartner!

Seoses Müosiitide IgG paneeli (immunoblot) vastuste kuvamise ühtlustamisega Eesti meditsiinilaborites, muutub alates 04.03.2024 vastuse väljastamise vorm. Negatiivne või positiivne vastus koos kommentaariga väljastatakse igale paneeli liikmele. Testi tellimise asukoht programmis jääb samaks.

Tulenevalt Sotsiaalministeeriumi määruse ’’Immunohematoloogiliste uuringute tegemise tingimused ja kord’’ muudatusest ei ole enam vajalik esmase veregrupi määramine patsiendi juuresolekul. Piisab ühest õigesti markeeritud 6 ml EDTA-katsutist, millest teostatakse vastavalt vajadusele tellitud immunohematoloogilised uuringud: ABO ja RhD (kinnitav uuring), erütrotsütaarsete antikehade sõeluuring kahe erütrotsüüdiga.

Alates 1. veebruarist ei pea määrama esmast veregruppi ega seda infot laborile koos tellimusega edastama. Küll aga pöörame väga suurt tähelepanu õigesti võetud ja markeeritud katsutile. Immunohematoloogilised analüüsid tuleb alati võtta 6 ml EDTA-katsutisse ning markeerida seadusest tulenevalt patsiendi ees- ja perekonnanimega ning isikukoodi/sünniajaga. Mittekorrektselt ja markeerimata katsutist analüüsi ei teostata. Ribakoodi palume kleepida katsutile nii, et see ei varjaks patsiendi andmeid. Kollase verekaardi väljastamisel tuleb kleepida ribakood verekaardile. Ühtlasi tuletame meelde, et erütrotsütaarsete antikehade uuringut ei teostata ilma ABO uuringuta.

Lugupidamisega
SYNLAB Eesti  

Hea koostööpartner

Selleks, et ühtlustada finantsandmete liikumist ja muuta aruandlusprotsesse sujuvamaks, teeme alates 1. veebruarist muudatuse arvete lisa edastamise suunal. Arved, mis genereeritakse alates 2024. aastast kalendrikuu kohta, saadetakse jätkuvalt e-mailile, kuid arvete lisad laetakse üles teie asutuse veebivastuste kontole.  Antud lahendus võimaldab soovi korral laiendada inimeste ringkonda teie asutuse siseselt arvete lisade ligipääsule, vähendab digiprügi ja arvete lisade dekrüpteerimise vaeva.

Kes näeb portaalis arvete lisasid?

Nii tellimuste vastuste vaatamine kui ka arvete lisade nägemine on piiratud õigustega. SYNLAB ise vastavaid õiguseid ei jaga, vaid tagab need ainult juhul, kui asutusest on tulnud selleks soov ja ettenähtud digiallkirjastatud dokument. Uuele süsteemile üleminekuga on automaatselt tagatud ainult arvete lisade nägemise õigused nendele, kes on siiani saanud krüpteeritud arvete lisad e-mailile.

Kust näeb arvete lisasid veebivastuste portaalis?

Arvete lisade nägemiseks on vajalik sisse logida SYNLABi veebivastuste portaali: https://vastused.synlab.ee. Portaali saab sisse logida nii ID-kaardi, Mobiil-ID kui ka Smart-ID kontoga.

Avalehel tuleb valida üleval paremalt menüüst ( nupp) „Arvelisad“:

 

Avaneb vaade saadaval olevatest arvelisadest koos allalaadimise linkidega kahes formaadis (.pdf või .xlsx):

Veebivastuste portaalis kuvatakse ja muudetakse kättesaadavaks viimase kolme kuu (arveldusperioodi) arvelisad. Õiguste muutmiseks (veebivastuste arvelisade portaali kasutajate lisamiseks või eemaldamiseks) saab alates 1. veebruarist täita dokumendi „Avaldus 3“, mille leiate veebivastuste sisselogimise avalehelt, vajutades „Vajan abi“. Digiallkirjastatud faili palume saata kliendihaldus@synlab.ee.

Küsimuste korral võtke palun ühendust SYNLABi klienditoega või oma kliendihalduriga.

 

Lugupidamisega

SYNLAB Eesti

Hea koostööpartner

 

Seoses ootamatu teavitusega reagendi tootmise lõpetamise kohta, ei ole võimalik SYNLABis teostada mõnda aega Helicobacter pylori DNA ja klaritromütsiin-tundlikkuse paneeli. Tegeleme hetkel uue reagenti otsimisega, et üks hetk jätkata analüüsi teostamist. Järgmise nädala jooksul eemaldatakse uuring ka ajutiselt elektroonsest tellimislistist.

 

Vabandame võimalike ebamugavuste pärast!