Kolmiktest ehk Sünnieelse kromosoomihaiguse ja kaasasündinud arenguhäire riskihinnang II trimestril seerumis (S-TT-Grav II trim)

Loote sünnieelne diagnostika.

Raseduse II trimestri sõeluuring, mis põhineb seerummarkerite S-hCG, S-AFP ja S-uE3 kontsentratsioonide väärtuste alusel statistilise riski arvutamisel PRISCA programmiga ning riski hindamisel eelkõige Down’i sündroomi, Edwards’i sündroomi ja neuraaltoru defekti suhtes. Väärarengute varasel avastamisel on võimalik rasedus õigeaegselt katkestada, kui tulevase lapse vanemad seda soovivad. Sõeluuringu eesmärgiks on kõikide rasedate hulgast välja selgitada riskirühm, kelle riski tõenäosus sünnitada päriliku haiguse või kaasasündinud väärarenguga last on suurem. Ainult kolmiktesti alusel ei saa loote väärarenguid diagnoosida.

Näidustus:

Loote väärarengute ja kromosoomihaiguste riski hindamine

Patsiendi ettevalmistus: Enne proovi võtmist informeeritakse naist uuringu olemusest ja temalt võetakse nõusolek uuringuks. Vereproov võetakse 15. – 17. rasedusnädalal.

Vajalikud andmed saatekirjal:

  • Raseda andmed – sünniaeg, kehakaal (verevõtu ajal), suitsetamine, suhkruhaigus, kunstlik viljastamine
  • Andmed raseduse kohta – mitmikrasedus
  • Viimane menstruaalperiood, menstruaaltsükli kestvus
  • Ultraheliuuringu andmed koos mõõtmis-kuupäevaga
  • Vere võtmise kuupäev

Analüüsimeetod: Kemoluminestsentsmeetod

Referentsväärtus: Negatiivne

Tõlgendus:

Saadud tulemus on statistiline ning sõltub suurel määral algandmetest, eelkõige õigest raseduse suuruse hindamisest.

Kui programm annab normaalse ehk negatiivse tulemuse, tähendab see, et tõenäosus sünnitada haiget last ei ole tavalisest suurem ja naine täiendavaid uuringuid ei vaja.

Kõrgenenud riski puudumine ei välista haige lapse sündi. Kolmiktesti avastamisemäär on ligikaudu 70%. Üksikutel juhtudel on normaalse tulemuse korral võimalik siiski haige lapse sünd (nn valenegatiivne tulemus).

Kui nimetatud markerite sisalduses on normist kõrvalekaldeid, hinnatakse testi tulemus positiivseks, st tõenäosus sünnitada terve laps on keskmisest väiksem. Positiivne tulemus ei tähenda ilmtingimata kroonilist haigust või arenguhäiret. Küll aga kuulub naine kõrgenenud riskiga naiste gruppi, kes vajab edasist konsultatsiooni geneetiku poolt ja vajadusel täpsustavaid diagnostilisi uuringuid.

 

Kõrgenenud riskid:

Downi sündroomi (SD) risk on 1:270 ja suurem

Edwardsi sündroomi (SE) risk on 1:400 ja suurem

Neuraaltorudefekti (NTD) kahtlus, kui AFP mom on 2,01 ja suurem