Hüpolaktaasia täiskasvanutel (LCT c.-13910C>T)

Laktoositalumatus on ainevahetuslik häire, mille põhjuseks on piimasuhkrut (laktoosi) lagundava ensüümi laktaasi puudulikkus ehk hüpolaktaasia. Laktaasi abil lagundatakse laktoos soolestikus glükoosiks ja galaktoosiks, mis imenduvad läbi sooleseina vereringesse. Hüpolaktaasia korral on laktoosi lõhustamine ja imendumine häiritud ning see võib põhjustada kõhuvaevusi (kõhuvalu, -puhitust, -krampe, -lahtisust jne).

Hüpolaktaasia geneetiline diagnostika on oluline kõhuvaevustega inimestel, kel võib oletada laktoosi talumatust. Hüpolaktaasia võib olla primaarne või sekundaarne.

Primaarne hüpolaktaasia on geneetiliselt päritav seisund, mida esineb umbes 20-30%-l Eesti elanikkonnast. Neil inimestel hakkab 5. ja 20. eluaasta vahel laktaasi aktiivsus vähenema, tekib suhteline või absoluutne laktaasi puudulikkus. Enamasti säilub laktaasi aktiivsusest 50-70%, samas ei pruugi mitte kõigil hüpolaktaasiaga isikutel laktoosi kliinilist talumatust tekkida.

Sekundaarne hüpolaktaasia on tingitud peensoole ajutistest kahjustustest või gastrointestinaalsetest haigustest nagu tsöliaakia, Crohn’i tõbi, ärritatud soole sündroom jne. Sekundaarset hüpolaktaasiat antud geneetiline test ei tuvasta.

Organismi tegelikku laktoosi omastamise võimet saab täpsemalt hinnata laktoosi taluvuse proovi abil (P-Lac-TT).

Hüpolaktaasia geneetilise analüüsiga tuvastatakse laktaasi sünteesi reguleerivas LCT geenis ühenukleotiidset asendust (rs4988235, tuntud ka kui -13910C>T).

Näidustus: Kahtlus primaarsele hüpolaktaasiale

 Uuritav materjal: Suulimaskesta kaabe või EDTA veri

 Analüüsimeetod: PCR, hübridisatsioonanalüüs

 Tõlgendus: Analüüsi vastus sisaldab genotüüpi ning selle täpsemat tõlgendust – genotüüp C/C on seotud primaarse hüpolaktaasiaga ja genotüübid T/C ja T/T pole seotud primaarse hüpolaktaasiaga.